来源
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贵阳晚报

19岁的小马（化名）身高190厘米
，拥有人人羡慕的大长腿
，他的身形完完全全遗传了爸爸
。可外人不知道的是
，他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征
。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层
，小马的爸爸当年就是因为发病后没有及时手术而永远离开
。不想重蹈覆辙的小马按时体检
，并在发病后第一时间就诊
，保住了性命
，目前已康复出院
。

190厘米的男孩突发呼吸困难

体内“定时炸弹”濒临爆炸

19岁的小马四肢修长
，体格健壮
，谁见了都夸长得挺帅
。然而这么好的身板
，却也是全家人烦恼的源头
。

不久前的一天
，小马起床后顿觉胸闷
，同时伴随着胃痛、头晕和呼吸困难
，还有些发烧
。他把不适告诉了正在厨房做早饭的妈妈张女士（化名）
，张女士一听立即把儿子一脚油门送到了宁波市一医院
。

“我儿子是马凡氏综合征患者
，他是不是出现了主动脉夹层
？”在急诊科
，张女士焦急地告诉预检分诊台护士
。

急诊科立即开通绿色通道
，经过心脏彩超等一系列检查
，小杨被确诊为主动脉夹层
，血管已经撕裂
，随时有生命危险
。宁波市心脏大血管疾病诊疗中心主任邵国丰接到消息立即安排手术
。

术中
，医生发现小马的主动脉瘤已经破裂
，主动脉周边布满了许多纤细的血管
，这些血管分别主管着脊椎、肝脏等重要器官
，如果连接肝脏的那根血管没接好
，肝脏就坏死了
。而连接脊椎的那根没接好
，就会高位截瘫
。

开胸、建立体外循环、阻断升主动脉、心脏停搏、游离主动脉、切除病变血管、原位吻合、置换带瓣人工血管、吻合……手术的每一步都至关重要
。经过7个小时的漫长手术
，疲惫不堪的手术团队终于松了一口气
。

“每一天都在担惊受怕中度过”

男孩体内早已出现“危险信号”

事实上
，医生对小马十分熟悉
。这些年来
，小马一直在门诊随访
。因为早些年
，小马的爸爸就曾在该医院因为突发主动脉夹层做过两次手术
。第一次因为抢救及时“拆弹”成功
，第二次遭遇腹主动脉夹层的马爸爸没有重视而延误了治疗
，不治身亡
。

从那以后
，全家人都特别宝贝小马
，不敢让他多跑多跳
，更不能累着
。小马一直是同龄人中的大高个
，手长脚长
，和爸爸一样的高度近视
。和所有男孩一样喜欢运动
，他却被家人要求“严格禁止剧烈运动”
。妈妈隔三差五带他到医院做检查
，随着年龄的慢慢增长
，他看到医生的神情越来越凝重
。用妈妈的话说
：
“每一天都在担惊受怕中度过”
。

几年前
，他终于从随访医生中得知他和爸爸都得了一种病
，叫马凡氏综合征
。这是一种遗传性结缔组织疾病
，为常染色体显性遗传
，发病率仅为1/3000-1/5000
。

马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化
。他们的四肢及手指脚趾尤其长
，有时被称为“蜘蛛指(趾)”
。同时
，他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状
。

马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病
，主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%
。小马发病前就被查出升主动脉比一般人要粗不少
，这就是出现心血管疾病的“危险信号”
。因此
，小马一出现不适立即送医
，赢得了先机
，保住性命
。

一家族7人发病

警惕遗传“天才病”

记者在采访中了解到
，此类罕见病也被称为“天才病”
，因为它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称
，臂展可能超过身高
，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势
，故称“天才病”
。上世纪80年代
，与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排海曼
，就死于马凡氏综合征引发的心血管疾病
。

那么
，大高个就一定是马凡氏综合征吗
？

2021年
，美国耶鲁大学医学院发布一项

“拇指手掌测试”

可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤

或是“马凡氏综合征”患者

“拇指征”
：


举起一只手
，将手掌摊开
。将大拇指向掌内收拢（其他四指尽可能保持不动）
，看最远能达到什么程度
。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部
，说明正常
。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘
，且超出一个指节
，说明你可能隐藏着动脉瘤
。

“腕征”
：


邵国丰还介绍了另一种自测方法
，即举起一只手
，将手掌摊开
。大拇指小指绕住另一只手的手腕
，看包住的程度如何
。如果包不住或是刚好包住
，说明正常
。如果超过小指的一个指甲盖
，说明你可能患有“马凡氏综合征”
。

“若出现阳性指征
，我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查
，最终能确诊的方式还是要进行基因检测
。”专家介绍
，此类患者若没有发病
，较难被发现
，一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症
，就十分凶险
。因此
，该病还是要尽早发现
，尽早干预
，定期随访
，用药控制血压
，防止主动脉破裂等情况发生
，更有甚者
，可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命
。

来源
：
宁波晚报、新闻坊

网友看法

1、网友自在的翩翩少年
：
猜猜是谁 小杨
？小马
？

2、网友考场终结者
：
马凡舒满脸
？！~
。
。

3、网友一只淫三黄鸡
：
牛逼

4、网友来电也不显示呀
：
我想得这病
，没几分钟就死了
，挺好